Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοείδια (pgt-a)

Ο γενετικός έλεγχος εμβρύων πριν από το στάδιο της εμφύτευσης στην εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να ανιχνεύσει μια σειρά γενετικών νοσημάτων που μπορεί να σας κάνουν να μην συλλάβετε ή να οδηγηθείτε σε μια αποβολή ή να εντοπίσετε τυχόν ιατρικές παθήσεις που θα μπορούσαν να μεταδοθούν στο παιδί σας.
Η πιο κοινή αιτία για την αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι η αποτυχία εμφύτευσης του εμβρύου. Υπάρχουν πολλοί πιθανοί λόγοι για αυτό, ωστόσο, η χρωμοσωμική ανωμαλία στο πρώιμο αναπτυσσόμενο έμβρυο θεωρείται ότι είναι υπεύθυνη για την πλειοψηφία των αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Εάν ένα έμβρυο περιέχει λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, εκτός από το φυσιολογικό 46, θεωρείται γενετικά ανώμαλο, μια κατάσταση γνωστή ως ανευπλοειδία. Ο γενετικός έλεγχος έχει προχωρήσει στο βαθμό που μπορούμε να ελέγξουμε κάθε χρωμόσωμα μέσα σε ένα έμβρυο και να εντοπίσουμε τυχόν ανωμαλίες πριν το έμβρυο εμφυτευθεί ξανά στο σώμα. Αυτή η τεχνολογία είναι γνωστή ως προεμφυτευτική γενετική εξέταση για ανευπλοειδία (PGT-A).

Το PGT-A μας επιτρέπει να ελέγχουμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων μέσα σε κάθε έμβρυο, για παράδειγμα, ένα έμβρυο μπορεί να έχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος ή μπορεί να του λείπει ένα χρωμόσωμα. Εάν ένα έμβρυο δεν έχει χρωμόσωμα, είναι απίθανο να εμφυτευθεί, υπάρχουν ωστόσο λίγες εξαιρέσεις, όπως το σύνδρομο Turner, στο οποίο το έμβρυο περιέχει μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα (X0). Ωστόσο, εάν ένα έμβρυο περιέχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος, μπορεί να εμφυτευτεί και να εξελιχθεί σε εγκυμοσύνη. Το πιο πιθανό αποτέλεσμα για αυτήν την εγκυμοσύνη είναι ότι θα καταλήξει σε αποβολή πριν από τις 12 εβδομάδες.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η εγκυμοσύνη μπορεί να συνεχιστεί περαιτέρω ή ακόμη και σε πλήρη διάρκεια, για παράδειγμα, σε περιπτώσεις συνδρόμου Down, μια κατάσταση κατά την οποία το έμβρυο έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο. Το PGT-A θα προσδιορίσει ποια έμβρυα περιέχουν ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων (46) και είναι ευπλοειδή και ποια έμβρυα περιέχουν ένα μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων (+/- 46) και είναι ανευπλοειδή. Δημοσιευμένα δεδομένα έχουν δείξει ότι εάν ένα ευπλοειδές έμβρυο (χρωμοσωμικά φυσιολογικό) επιστρέψει πίσω στη μήτρα, η πιθανότητα επιτυχούς έκβασης είναι μεγαλύτερη από τη μεταφορά ενός μη ελεγμένου εμβρύου μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ωστόσο, το PGT-A δεν είναι απαραίτητο για όλους.
Ο ειδικός γονιμότητας θα συζητήσει μαζί σας εάν αυτή η θεραπεία γονιμότητας είναι μια επιλογή που θα σας βοηθήσει να ξεκινήσετε ή να συνεχίσετε να μεγαλώνετε την οικογένειά σας.

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για μονογονιδιακές ασθένειες (pgt-m)

Για ορισμένες οικογένειες η απόκτηση μωρού μπορεί να περιπλέκεται όχι από την υπογονιμότητα, αλλά επειδή ο ένας από τους συντρόφους ή και οι δύο φέρουν μια συγκεκριμένη κληρονομική γενετική πάθηση που θα μπορούσε ενδεχομένως να μεταδοθεί σε οποιοδήποτε παιδί. Το PGT-M είναι μια εξειδικευμένη θεραπεία και θα απαιτηθεί μόνο εάν εσείς, ο σύντροφός σας ή και οι δύο είστε γνωστός φορέας μιας γενετικής πάθησης.
Η παρακάτω λίστα περιέχει μερικά παραδείγματα των τύπων ασθενών που μπορούμε να βοηθήσουμε στη θεραπεία χρησιμοποιώντας την τεχνολογία PGT-M:

1. Οικογένειες που είχαν ένα παιδί ή εγκυμοσύνη που έχει επηρεαστεί με μια μονογονιδιακή διαταραχή.
2. Και οι δύο σύντροφοι είναι γνωστό ότι είναι φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης πάθησης, όπως η Κυστική Ίνωση.
3. Μια κυρίαρχη κληρονομική γενετική πάθηση μπορεί να έχει διαγνωστεί στην οικογένειά σας. Αν συμβαίνει αυτό υπάρχει 50% πιθανότητα να περάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο σε κάθε παιδί π.χ. Νόσος Huntington.
4. Οποιοσδήποτε από τους δύο συντρόφους είναι γνωστός φορέας μιας πάθησης που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
5. Οικογένειες που έχουν ιστορικό κληρονομικού καρκινικού συνδρόμου, όπως ο καρκίνος του μαστού (BRCA1 & 2), που προκαλείται από μονογονιδιακή μετάλλαξη.

Αυτές οι γενετικές καταστάσεις είναι γνωστές ως διαταραχές ενός γονιδίου, για παράδειγμα, η Κυστική ίνωση, η Άλφα ή Βήτα θαλασσαιμία και η Δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μερικές από τις πιο κοινές. Υπάρχουν πολλές άλλες διαταραχές ενός γονιδίου που μπορεί να έχουν καταστροφικές συνέπειες εάν μεταδοθούν σε οποιοδήποτε παιδί. Υπάρχουν πάνω από 600 διαφορετικοί τύποι κυρίαρχων και υπολειπόμενων γενετικών ασθενειών για τις οποίες μπορούμε να εξετάσουμε.  Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία PGT-M μπορούμε να εξετάσουμε κάθε έμβρυο για την παρουσία ή την απουσία μιας διαταραχής ενός γονιδίου. Στη συνέχεια, αντικαθιστούμε μόνο τα έμβρυα που δεν έχουν επηρεαστεί από τη συγκεκριμένη γενετική ασθένεια πίσω στο σώμα, ώστε να μπορεί να συλληφθεί μια υγιής εγκυμοσύνη.

Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για δομικές αναδιατάξεις (pgt-sr)

Οι δομικές χρωμοσωμικές αναδιατάξεις είναι μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων που περιλαμβάνουν μια αλλαγή στο φυσικό μέγεθος ή διάταξη των χρωμοσωμάτων. Εάν ένας από τους δύο συντρόφους έχει διαγνωστεί με δομική αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων του, υπάρχει σημαντικά υψηλότερη πιθανότητα η εγκυμοσύνη να καταλήξει σε αποβολή ή να αποκτηθεί παιδί που κληρονομεί μια γενετική διαταραχή. Πολλοί άνθρωποι που φέρουν μια ισορροπημένη μορφή δομικής αναδιάταξης, είναι συχνά υγιείς και αγνοούν ότι είναι φορείς αυτής της γενετικής πάθησης, μέχρι να αρχίσουν να προσπαθούν για οικογένεια.

Η διαδικασία PGT-SR απαιτεί να εξετάσουμε όλα τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν μέσω της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης για να διασφαλίσουμε ότι έχουν κληρονομήσει τη σωστή ποσότητα γενετικού υλικού. Μπορούμε στη συνέχεια να προβούμε σε εμβρυομεταφορά οποιουδήποτε εμβρύου δεν έχει επηρεαστεί από τη δομική ανωμαλία και είναι πιο πιθανό να σχηματίσει μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη.